Cómo de raras son las enfermedades raras

Si alguien te pidiera nombrar todas las enfermedades que se te ocurrieran, seguramente dirías muchas (diabetes, hipertensión, gripe, varicela, cáncer…) y aún te quedaría la sensación de que existen muchas más. Pues a la ciencia le pasa algo parecido. Unas enfermedades están muy estudiadas y se conoce bien cómo nos pueden afectar, pero de otras muchas no se sabe casi nada y la ciencia apenas sabe cómo atajarlas.

¿Por qué?

¿Y por qué unas están muy estudiadas y tienen varios tratamientos posibles y de otras no se sabe casi nada? Pues, básicamente, porque afectan a menos personas. Y como apenas hay documentación científica, los médicos tienen bastantes dificultades para diagnosticarlas correctamente y darles un tratamiento adecuado. Estas dolencias que afectan a menos personas se agrupan en un conjunto llamado “enfermedades raras”, que, por definición, son las que padecen menos de 5 personas de cada 10.000. La mayoría de las enfermedades raras son crónicas, producen discapacidades y conllevan muchos problemas sanitarios, psicológicos, económicos y sociales, tanto al paciente como a su familia.

Paradoja de rareza

De las más de 12000 enfermedades y problemas de salud que ha catalogado la Organización Mundial de la Salud, se calcula que cerca de 7.000 son enfermedades raras y afectan a 3 millones de españoles. Esto indica que, en realidad, no es tan raro padecer una enfermedad rara, de hecho es bastante probable tener algún familiar o conocido que sufra alguna.

Algunos ejemplos

Algunas enfermedades producen alteraciones físicas muy llamativas, como la progeria, en la que los niños afectados sufren un envejecimiento acelerado; el síndrome de Proteus, en el que hay un desarrollo excesivo de alguna parte del cuerpo; o la hipertricosis, en la que las personas que lo padecen tienen el cuerpo cubierto de vello. Incluso hay gente famosa que tiene alguna enfermedad rara, como Stephen Hawking (padece esclerosis lateral amiotrófica) o Peter Dinklage, actor en Juego de Tronos (que padece acondroplasia).
Progeria
Esclerosis lateral amiotrófica
Acondroplasia
Trombocitopenia
Parálisis cerebral infantil
Otras patologías pueden pasar desapercibidas, ya que los síntomas que producen no destacan a simple vista. Julia Roberts tiene trombocitopenia (que produce hemorragias y hematomas) y Richard Gere tiene la enfermedad de Lyme (que causa fatiga crónica). Probablemente todos conozcamos a alguien con alguna afección de este tipo.

 

Sin embargo, la mayoría de enfermedades raras aparecen en la infancia, alterando el desarrollo normal del niño, tanto a nivel muscular como a nivel intelectual. A esto se añade la dificultad de acceder a un diagnóstico que les lleve a un buen tratamiento (suelen tardar una media de 5 años en ser diagnosticados adecuadamente), a las ayudas sociales (sólo en costes derivados de la enfermedad, cada familia gasta una media de 350€ al mes) y al apoyo psicológico tanto para el enfermo como para su familia.

Reflexión

Ahora que sabes esto, ¿A cuánta gente conoces que puede que tenga una enfermedad rara y nunca te lo habías planteado?

 

Si quieres ayudar a las personas que padecen enfermedades raras, puedes hacerlo en FEDER
Fuentes:
www.orpha.net
www.enfermedades-raras.org
Izquierdo M, Avellaneda A. Enfermedades Raras: Un enfoque práctico. 1ª Edición. Madrid: ISCIII; 2004. Disponible aquí (pdf).
Autor: Gloria Aparici. Farmacéutica.

 

Valoración de nuestros lectores
[Total: 3 Promedio: 4.3]

4 thoughts on “Cómo de raras son las enfermedades raras”

  1. Interesante… Así a bote pronto, conozco a 3 adultos y 2 niños que no están bien, quizá tengan alguna enfermedad rara.
    Y un amigo mío tiene una de esas que no se notan (sólo lo sabemos su familia y unos amigos).

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.